 2014年11月，第二届国际罕见病研究联盟会议在深圳举办，此次会议在国际罕见病研究联盟、华大基因、中华医学会医学遗传学分会、中国稀有病联盟、中国罕见病发展中心及国家基因库和中华医学会的参与和支持下，创下了罕见病会议史上规模最大、参会人员最多、演讲人员水平最高的会议纪录。 此次大会不仅云集了来自国内外罕见病研究方面的专家学者，还迎来了一些罕见病患者，如渐冻人，戈谢病，成骨不全症患者，黄如方就是其中一位，但他还有另外一层身份：中国罕见病发展中心（CORD）主任、瓷娃娃罕见病关爱基金副主任。 中国罕见病群体面临的问题 自2007年起，黄如方就与王奕鸥一起，发起创立瓷娃娃关怀协会。这位身高只有1米的罕见病患者凭借着自己在各类公益项目中的经验，以及与其他病友之间的沟通联系，在帮助他人的同时也对国内罕见病发展状况逐步增加了认识。 对于目前国内罕见病群体所面临的问题，他认为诊断和治疗都很难，尤其是诊断，“目前全国能准确诊断罕见病的医生不超过十个”，虽然这只是一个大概的数据，但是罕见病诊断确实困难重重。黄如方本身也是去年在华大基因做了全面的检测，才确证了疾病。“我3,4岁的时候，妈妈每天都背着我走上五公里的路程去针灸，后来去了南京看病，医生说要动手术也许会有一线生机，但庆幸的是我的父母没有这样做，之后我在华大基因做了全面检测，才知道我患的是什么病。” 另一方面，罕见病的治疗无论是国内还是国外都还有很多空间有待发展，一些国外已有的治疗药物要么国内还未引入，要么就是引入后治疗费用高，患者难以支付，在这一方面黄如方主任也呼吁社会更多来关注罕见病群体。 只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能性 今年单独二胎放开时生育年龄的问题，环境恶化的问题，还有冰桶挑战等都令社会对于罕见病发生率的关注再度升温，看似与健康人很遥远的罕见病到底与我们有何关系呢？ 对此黄如方主任个人认为，“只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能性”，他说他本身父母的身体就很正常，但是出现这种概率小的事件，谁都不想，“我们大家都要感谢这些罕见病患者，因为他们本身的存在就提供了预先出现的研究范本”。 产前筛查给了我们选择权 除了诊断和治疗，孕前、孕期和新生儿三个阶段其实都可以进行筛查预防和及早确诊，在父母、祖父母等几代亲人里面都没有表现，并不意味着就完全没有生育患罕见病子女的可能，具研究显示平均每人携带有2.8个隐形遗传病的致病突变（0-7个），这听上去有些恐怖。但更可怕的是随着国内取消了强制性的婚检产检，一些小两口认为自己身体健康，家里人也都没啥特殊的毛病，因此忽略了这方面的检测。 因此预防罕见病，要从孕前产前筛查开始，正如黄如方所说“产前诊断给了我们选择权”，这总比事到临头了才做准备要好。 一般认为预防遗传疾病有“三级预防”，一级预防，首先要进行家庭成员的遗传咨询，采用相应检测技术确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者，再进行胎儿遗传病再发的风险评估。选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。 二级预防，针对高危人群，例如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者，需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查，在胎儿期就可以判断出生后是否患病，避免患儿的出生。三级预防，是通过出生后的早期诊断和干预，采取及时有效地针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使患者保持健康状态。 罕见病发展中心 罕见病发展中心是黄如方等人发起的一家专注于罕见病领域的非营利性组织，主要致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、医学专业人员、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作，加强社会公众对罕见病的了解，提高罕见病药物的可及性，推动罕见病相关政策出台，开展罕见病领域国际交流合作，促进中国罕见病事业发展。 目前这一中心正在尝试建立罕见病百科，罕见病地图，以及患者登记，其中的罕见病地图就是通过记录各地患者情况，以及当地罕见病诊断和治疗现状，绘制医疗地图，帮助患者早日找到合适自己的诊断和治疗方法。 “我们接下来还将尝试把国外资料翻译过来，给广大患者更多医疗信息”，黄如方说。 |
